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第26章 先天性疾病有哪些是怎么引起该怎么治疗（第3页）

一般在开始治疗后每2周左右复查一次，之后根据病情稳定情况逐渐延长复查间隔时间。

二、苯丙酮尿症

用药：对于某些类型的苯丙酮尿症，可使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。

同时主要通过饮食控制，食用低苯丙氨酸的特殊食品。

注意事项：

1.严格遵循饮食方案，配合药物治疗。

饮食中要精确控制苯丙氨酸的摄入量，避免食用高苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。

2.服用四氢生物蝶呤等药物时，要注意观察有无过敏反应等不良反应。

如果出现皮疹、呼吸困难等症状，应立即停药并就医。

3.定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食和药物治疗方案。

三、先天性肾上腺皮质增生症

用药：使用糖皮质激素（如氢化可的松）和盐皮质激素（如氟氢可的松）进行替代治疗。

注意事项：

1.同样要严格遵医嘱用药，不可随意停药或更改剂量。

否则可能导致肾上腺皮质功能不全的症状，如低血压、低血糖、休克等。

2.注意药物的副作用，长期使用糖皮质激素可能引起肥胖、骨质疏松、生长迟缓等。

要定期进行身体检查，包括身高、体重、血压、血糖、骨密度等的监测。

3.如有感染、手术等应激情况，应及时调整药物剂量，以防肾上腺危象的发生。

一、可以通过药物进行治疗的先天性疾病：

1.先天性甲状腺功能减退症：使用左甲状腺素钠片进行替代治疗，可有效改善症状，促进生长发育和智力发育。

2.苯丙酮尿症：某些类型可使用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗，同时配合低苯丙氨酸饮食控制病情。

3.先天性肾上腺皮质增生症：通过糖皮质激素（如氢化可的松）和盐皮质激素（如氟氢可的松）进行替代治疗。

二、先天性疾病的禁忌：

1.饮食禁忌：

-苯丙酮尿症患者应严格避免食用高苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。

-某些先天性代谢疾病可能对特定的食物成分有禁忌，需根据具体疾病进行饮食调整。

2.用药禁忌：

-对治疗药物过敏者禁止使用相应药物。

例如，对左甲状腺素钠片过敏的先天性甲状腺功能减退症患者不能使用该药物。

-某些药物可能与其他药物存在相互作用，使用时需谨慎。

比如，使用糖皮质激素治疗先天性肾上腺皮质增生症时，应避免与一些影响激素代谢的药物同时使用。

3.生活方式禁忌：

-先天性心脏病患者应避免过度劳累和剧烈运动，以免加重心脏负担。

-先天性耳聋患者应避免长时间暴露在噪音环境中，以免进一步损害听力。

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