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第13节 生长异常（第2页）

其他常见的改变有易位、重复和倒置（图2-2）。

图2-2染色体结构异常

单一基因缺陷可以是遗传的，也可由自然突变造成。

缺陷一旦建立，就会遵照孟德尔（Mendelian）定律遗传下去。

这样个体的遗传物质构成则主要由性细胞核减数分裂和受精时的随机过程所决定（表2-6）。

表2-6染色体结构异常与疾病的关系

（三）遗传性疾病

受精使染色体恢复二倍体数目，并携带来自父母双方的遗传特征。

若卵子或精子携带有缺陷基因，受精则可能产生一个异常的合子。

异常基因遗传机制有以下几种：

1.显性遗传

是由单一异常基因引起的。

常染色体显性遗传通常产生身体结构异常。

不同表现程度和不完全的外显率可以抑制或使显性遗传的表现到最小程度。

2.隐性遗传

只有在一对基因的双方都异常时才能表达出来。

诸如黏多糖病等由代谢或酶缺陷所造成的疾病，经常由常染色体隐性遗传所致。

3.X性连锁遗传

只涉及X染色体。

男性因Y染色体无遗传活性，即使是X染色体的隐性异常基因也能表达。

一个典型的X性连锁隐性遗传的例子是假性肥大性肌肉营养不良。

女性是携带者，只有男性后代受累。

在隐性X性连锁遗传中，只有在遗传配对基因的双方都异常时，女性后代才受累，而且这种情况非常罕见。

4.多基因遗传（或多因素遗传）

涉及多个基因、环境“触发”

和其他因素。

如髋关节发育不良和足畸形这些常见的疾病就是这一遗传机制。

（四）形态生成异常

形态生成异常（abnormalmorphogenesis）可分为四大类：

1.畸形（malformation）